利用功能基因组学方法，中国科学院昆明动物研究所的研究人员初步揭示了精神分裂症危险基因变异对靶基因的调控机制，为进一步分析精神分裂症的遗传机制提供了新的思路。研究结果已在"自然通讯"上发表。

  精神分裂症是一种以阳性、阴性症状和认知障碍为特征的严重精神疾病，影响着全球约1%的人口。由于复杂的病因、反复发作和年轻人的大部分发病，精神分裂症严重影响患者的生活，但也给他们的家庭和社会带来沉重的负担，其遗传力高达80%，表明遗传因素在精神分裂症的发生中起着重要作用。由于基因调控的复杂性等原因，目前尚不清楚先前发现的180个危险基因变异影响精神分裂症的发生机制。

  为了探讨危险基因变异对基因表达和精神分裂症易损性的影响，本文作者、中国科学院昆明市动物研究所神经精神障碍研究人员罗雄健运用功能基因组学方法系统研究了精神分裂症易感基因变异对基因的调控机制。通过整合染色质免疫沉淀-高通量测序和位置权重矩阵数据，确定了132个与转录因子结合相关的危险单核苷酸。与功能基因组学、报告基因测试和等位基因特异性表达分析的结果一致，证实了这种调控效应。进一步分析表明，97种SNPs阻断因子结合与人脑组织中的基因表达显著相关。

   研究小组除了研究精神分裂症危险基因变异对目标基因的调控机理外，还发现了一批受精神分裂症危险基因变异调控的靶基因，为研究精神分裂症的遗传机制和致病机制以及开发新药提供了重要的数据。